Nerea Gandoy Fieiras ha desarrollado en la Universidade de Santiago de Compostela un modelo de pez cebra para investigar la RFT1-CDG, una enfermedad rara de la que solo se han documentado 19 casos en todo el mundo. La tesis, dirigida por Laura Sánchez y Maribel Quiroga en la Facultad de Veterinaria del Campus de Lugo, busca disponer de una herramienta para estudiar la patología y evaluar futuros tratamientos.
La investigación ha creado mediante la técnica de edición genética CRISPR/Cas9 un modelo con una mutación en el gen rft1. Los peces presentaron alteraciones relacionadas con algunos de los síntomas observados en pacientes, como microcefalia, menor capacidad de locomoción, malformaciones craneofaciales y dificultades para regenerar tejidos.
El trabajo se desarrolló en el marco del proyecto «Pelayo y el pez cebra ayudan en la investigación de las enfermedades raras», impulsado por los grupos Zebrabiores y GAPAVET de la USC. La iniciativa tomó su nombre de Pelayo, único paciente identificado en España con una mutación en homocigosis del gen RFT1, y fue financiada a través de la plataforma Precipita de la Fecyt.
